Per infertilità s’intende l’incapacità di una coppia di ottenere il concepimento dopo almeno 1 anno di rapporti sessuali frequenti e non protetti; questo limite temporale scende a 6 mesi nelle coppie in cui la donna abbia più di 35 anni e se coesistono fattori di rischio come precedenti interventi nella pelvi, endometriosi e pregressa malattia pelvica (PID).
È importante ricordare che per la specie umana la possibilità di concepimento ogni mese si aggira intorno al 20-25 % e che questa percentuale diminuisce con l’età dei partner. Solo una piccola percentuale di coppie infertili viene invece definita sterile se vi sono condizioni che rendono impossibile l’ottenimento della gravidanza.
L’infertilità nel mondo occidentale colpisce in generale circa il 20% delle coppie. L’eziologia può essere maschile, femminile, mista o idiopatica (quando non si riconoscono le cause con le comuni indagini cliniche). L’infertilità femminile ha invece diverse cause, quali:
- ovulatoria-ormonale per mancanza o irregolarità dell’ovulazione, ridotta riserva ovarica (cioè un ridotto numero di ovociti prodotti), sindrome dell’ovaio micropolicistico o policistico, aumento della quantità di ormone prolattina (iperprolattinemia);
- endometriosi ovvero la presenza di tessuto endometriale al di fuori dell’utero e quindi a livello ovarico, tubarico, pelvico, vescicale ecc. Questa patologia può essere talvolta asintomatica ma riduce in modo importante la possibilità di concepimento;
- tubarica-pelvica dovuta a ostruzione o chiusura delle tube di Falloppio che impedisce agli spermatozoi di raggiungere l’ovulo, oppure ad aderenze pelviche (“cicatrici” interne che si formano tra tessuti o organi solitamente come conseguenza di interventi chirurgici o traumi);
- uterine per presenza di malformazioni congenite dell’utero o per presenza di fibromi o di polipi dell’utero;
- genetiche, consistenti in alterazioni o mutazioni cromosomiche.
Gli esami per diagnosticare l’infertilità femminile
Le coppie infertili vengono spesso sottoposte a molte indagini di vario tipo. Il percorso degli esami può essere vissuto come faticoso e impegnativo per la coppia: richiede talvolta tempi d’attesa lunghi, tempo da dedicare e costi da sostenere, il tutto senza la certezza del risultato dopo essersi sottoposti all’eventuale procedura di procreazione medicalmente assistita.
Le indagini di primo livello comprendono la visita ginecologica, l’ecografia transvaginale in fase proliferativa, il Pap-test, gli esami ormonali per valutare la fertilità attraverso lo studio ormonale, il prelievo ematico per ricercare gli anticorpi anti-rosolia (perché qualora la donna risultasse priva di anticorpi è fondamentale eseguire la vaccinazione prima d’intraprendere il percorso di procreazione assistita) e l’esame del liquido seminale (per gli uomini). A questi si possono aggiungere esami di secondo livello, più specifici ed indirizzati alle tecniche di procreazione assistita, come l’isterosalpingografia (un esame radiologico per valutare la pervietà delle tube ovariche), gli esami ematici per la valutazione dell’esistenza di malattie infettive (come l’infezione da HIV o epatiti, per esempio).
Esami di primo livello
La prima visita ginecologica può essere effettuata anche dal proprio curante ginecologo, meglio se esperto di infertilità, che dopo avere approfondito la storia clinica invierà la donna presso un centro di riferimento specializzato in fecondazione assistita. L’intervista alla paziente comprenderà le classiche domande sulla propria salute, ginecologica e non, sulla storia familiare, sugli stili di vita, la dieta, lo sport, la vita sessuale ed eventuali condizioni note che possano concorrere all’infertilità. Il medico procederà poi con la classica visita ginecologica ed ispezione della vagina e della cervice uterina tramite lo speculum; tale accertamento permette di visualizzare la conformazione dei genitali interni ed esterni e la presenza di eventuali anomalie anatomiche o funzionali e, già da solo, potrebbe rivelare condizioni patologiche sospette come ad esempio malformazioni vaginali o uterine, fibromi uterini, ecc. L’esame ginecologico viene completato con il test di Papanicolaou (comunemente detto Pap-test) se la paziente riferisce di averlo eseguito più di 12 mesi prima, fornendone documentazione. Il Pap-test è il principale esame di screening per individuare l’eventuale esistenza di un tumore della cervice uterina. Si effettua con minimo fastidio durante la visita, prelevando con una spatolina le cellule della cervice uterina esterna ed interna e fissandole poi su un vetrino che viene analizzato al microscopio. Serve per indagare eventuali alterazioni delle cellule del collo uterino e la loro diagnosi precoce, risultando quindi fondamentale anche nel percorso di procreazione assistita. Un ulteriore esame strumentale che completa la visita ginecologica è l’ecografia transvaginale; è un esame semplice – non doloroso e poco invasivo – usato per la diagnosi e per la prevenzione delle patologie ginecologiche che permette, tramite una sonda ecografica che viene posta nella vagina delle donne che abbiano già avuto il primo rapporto sessuale, di visualizzare gli organi pelvici interni e quindi vescica, utero e ovaie, individuando eventuali anomalie o patologie. Nei casi di infertilità, l’esame eseguito durante il ciclo mestruale permette la conta follicolare, valutazione utile a stimare la riserva ovarica della paziente. In aggiunta, l’esame è essenziale, se eseguito in fase proliferativa – cioè prima metà del ciclo e in ogni caso prima dell’ovulazione -, per la visualizzazione del tessuto che costituisce la parte interna dell’utero (chiamato endometrio) e utile a porre eventualmente il sospetto di presenza di patologie uterine, come polipi o miomi.
Il ginecologo esperto di infertilità provvederà anche a richiedere l’esecuzione di esami del sangue specifici che consentano di valutare lo stato ormonale della paziente infertile, oltre che l’esistenza di eventuali malattie infettive acquisite in precedenza o in corso, o l’individuazione di patologie trasmissibili per via ereditaria. Per la valutazione del profilo ormonale viene effettuato il dosaggio dell’ormone follicolo-stimolante (FSH), luteinizzante (LH), degli estrogeni (estradiolo), dell’ormone anti-mulleriano (AMH), della prolattina e dell’ormone tireostimolante. Per esempio, il valore dell’ormone AMH è un buon indice – insieme alla valutazione del FSH e della conta follicolare ecografica – della riserva ovarica della donna, cioè dà una stima della quantità e della qualità degli ovociti della donna. Oppure, il riscontro di elevati livelli di prolattina nel sangue possono interferire con il normale flusso mestruale e con l’ovulazione, mentre valori bassi o alti del TSH correlano con la difficoltà di concepimento, e d’impianto dell’embrione e con l’aumento di probabilità di aborti spontanei precoci.
Gli esami infettivi, richiesti anche al partner della donna, servono invece ad individuare lo stato immunitario della coppia e ed evidenziano la sieropositività per eventuali epatiti, HIV e sifilide, oltre per toxoplasmosi (TOXO test), citomegalovirus (CMV test) e rosolia (Rubeo test, richiesto solo alla partner femminile). Altri esami del sangue sono utili a verificare se la donna è affetta per esempio da forme di anemia, come l’anemia mediterranea, le talassemie e il favismo (una pericolosa forma di anemia causata dall’ingestione di fave).
Esami di secondo livello
Quando necessari il medico procederà anche a richiederà gli esami di secondo livello e quindi una sonoisterografia e/o un’isterosalpingografia. La sonoisterografia è un esame ecografico transvaginale effettuato ambulatorialmente da un ginecologo esperto, che consente lo studio della cavità uterina, permettendo di misurare correttamente lo spessore della parete endometriale dell’utero e di diagnosticare od escludere patologie uterine come polipi endometriali o miomi. L’esame si effettua successivamente come approfondimento nel caso una semplice ecografia routinaria di primo livello abbia dati risultati dubbi o non chiari. Si esegue subito dopo la mestruazione, in ogni caso in fase pre-ovulatoria; non crea dolore alla paziente, fornendo un risultato immediato ed operatore-dipendente. Consiste nell’inserimento di un sottile catetere monouso nella cavità dell’utero tramite il quale si iniettano circa 10 cc di soluzione fisiologica sterile. La fisiologica serve in particolare come liquido per dilatare la cavità uterina che, distendendosi, rivela le eventuali anomalie presenti. L’isterosalpingografia è invece un esame radiografico che ha la finalità di visualizzare la forma dell’utero e se le tube ovariche al loro interno sono libere e senza ostruzioni che blocchino il passaggio degli spermatozoi fino all’ovocita. Essendo un esame radiologico, viene effettuato in ambiente ospedaliero senza necessità di anestesia; consiste nell’inserimento di un sottile catetere che passa nella vagina e nel collo dell’utero attraverso il quale viene immesso un liquido di contrasto iodato. L’indagine va effettuata nei primi giorni del ciclo mestruale e risulta essere un esame fondamentale nelle donne che cercano di avere figli da tempo, per chiarire eventualmente la causa della loro infertilità.
Esami di terzo livello
Nei casi in cui questi esami non fossero sufficienti, si passa anche ad un terzo livello di indagini che prevede l’esecuzione di un’isteroscopia e/o di una laparoscopia (ossia di un esame endoscopico della cavità addominale); entrambe queste indagini cliniche, seppur invasive, permettono però la visualizzazione diretta degli organi della pelvi, fornendo informazioni utili all’individuazione delle cause di sterilità. Una volta eseguiti questi esami viene richiesta comunemente anche un’ecografia della mammella (o una mammografia se la donna ha più di 40 anni), non tanto per individuare le cause dell’infertilità ma quanto per escludere la presenza di una patologia neoplastica mammaria prima dell’eventuale inizio della stimolazione ormonale prevista per le procedure di fecondazione assistita.
Dott. A. Garretto,
Specialista in Ostetricia e Ginecologia, SSD Fisiopatologia della Riproduzione Umana – Ospedale San Paolo, Milano
